El compromiso continúa para la asociación SCN8A
El 9 de febrero no es una fecha elegida al azar: es el Día Internacional de Concienciación sobre el Gen SCN8A. Para esta nueva edición, Moulin de Colagne desea transformar el impulso del año pasado en un impacto aún más concreto para las familias. Durante un mes, nuestra emblemática harina molida a la piedra se convierte en el estandarte de una lucha que nos importa mucho: la de la asociación SCN8A France.
Al igual que el año pasado, por cada saco de nuestra harina «Julia» comprado durante este periodo, donaremos 1 € directamente a la asociación para financiar la investigación y apoyar a las familias. Renovamos con orgullo nuestro compromiso y sabemos que podemos contar con ustedes para difundir aún más esta causa y llevar con nosotros los colores de la asociación.
¡Una acción sencilla, un gran impacto!
La mutación SCN8A: informar, sensibilizar, apoyar
Recordatorio:
La mutación del gen SCN8A es una patología genética rara que afecta a entre 700 y 800 personas en todo el mundo. Altera las señales eléctricas del cerebro, lo que provoca epilepsia grave y un retraso generalizado del desarrollo. Afecta al aprendizaje, la comunicación, el lenguaje y las interacciones, y se trata de una enfermedad genética rara, considerada «de novo», es decir, que no es hereditaria, sino que aparece de forma espontánea..
Sensibilizar y apoyar
Detrás de estas cifras hay rostros como el de Julia, nieta de la Sra. Rech. Hoy en día, Julia está progresando gracias a un seguimiento adaptado y a la formación de sus padres para ayudarla en su día a día y prevenir las crisis, avanzando cada día en la escuela y en la rehabilitación. Es esta esperanza la que queremos ofrecer a las familias.
Esta operación es una oportunidad para sensibilizar sobre las enfermedades raras y los tabúes relacionados con la discapacidad y la epilepsia. Pero también es una forma de expresar un apoyo concreto a la asociación y a las familias afectadas.
Las misiones y proyectos de la asociación SCN8A France para 2026:
En 2026, la asociación SCN8A France centra sus esfuerzos en dos pilares: la cohesión entre familias y el apoyo a la investigación.
La cohesión para romper el aislamiento:
La asociación SCN8A trabaja para organizar «cafés papote» con las familias. Estos intercambios son fundamentales para compartir información sobre la organización diaria y mejorar la calidad de vida de los niños. Sentirse escuchado y apoyado lo cambia todo. La discapacidad sigue siendo un ámbito desconocido para muchos, por lo que poder intercambiar opiniones con las familias es esencial. Un gran proyecto para este año: la asociación desea organizar un encuentro nacional para reunir a las familias francesas.
La investigación como horizonte:
Los avances científicos recientes son inmensos, pero no pueden dar el siguiente paso sin recursos. Ya se trate de terapia génica o de nuevos tratamientos, cada avance requiere financiación.
¿En qué punto se encuentra la investigación sobre el SCN8A?
Es fundamental que la investigación avance y que se siga sensibilizando a la población, no solo para todas las personas afectadas por esta mutación, sino también para los futuros casos, con el fin de poder esperar algún día un tratamiento y/o una cura con menos secuelas.
Se están llevando a cabo varias investigaciones sobre esta enfermedad genética y la ciencia está avanzando considerablemente en varios frentes, entre los que se incluyen:
Tratamientos específicos: Actualmente se está probando en España un medicamento específico en fase III. Su objetivo es bloquear los canales de sodio específicos afectados por la enfermedad para tratar la epilepsia.
Terapia génica y «ASO»: Una de las vías prometedoras es una terapia génica (investigador Manoj Patel) que tiene como objetivo «corregir» el gen defectuoso. También se está llevando a cabo una segunda investigación en un laboratorio que trabaja con ASO, es decir, con la modificación del ARN mensajero para bloquear la producción de la proteína generada por el gen scn8a, que se produce en exceso en determinadas mutaciones..
Censo e información: El genetista Michael Hammer, que descubrió la enfermedad, continúa recopilando estadísticas y realizando censos para recopilar y centralizar datos médicos y genéticos con el fin de ayudar a los médicos e investigadores a encontrar nuevos tratamientos.
Las explicaciones aquí proporcionadas constituyen una divulgación simplificada destinada a dar a conocer la enfermedad SCN8A y mostrar los avances de la investigación. En ningún caso sustituyen el asesoramiento médico profesional. Para cualquier aclaración científica o médica, o para acompañar a una familia afectada, le recomendamos encarecidamente que se ponga en contacto con especialistas sanitarios y con la asociación SCN8A.
«Dar a conocer la enfermedad ya supone eliminar los tabúes sobre la discapacidad, la epilepsia y la discapacidad múltiple. También supone llegar al máximo público posible, ya que una sola persona, un solo investigador, un solo laboratorio pueden cambiarlo todo.» – Sandie Rech
La harina «Julia»: la excelencia al servicio de una causa
Más que una harina, un diálogo:
La harina Julia no es un producto como los demás. Procedente de una molienda lenta en molino de piedra, conserva el alma del grano de trigo: sus minerales, nutrientes (fibras: 5,5 g/100 g) y sus aromas auténticos. Elegir Julia es combinar la excelencia nutricional con la solidaridad..
- Trigo 100 % francés procedente de la cadena de producción sostenible Limagne.
- Molienda con piedra de silex que conserva todo el valor nutricional y el auténtico sabor del trigo.
- Harina de textura fina y color crema característico.
Para ustedes, artesanos panaderos, es la oportunidad de sublimar esta materia prima excepcional. Al proponer creaciones inéditas, valorizan su saber hacer y transforman su tienda en un lugar de intercambio. Es una oportunidad única para compartir su pasión y, al mismo tiempo, enarbolar los colores de la asociación SCN8A France.
Para ustedes, clientes y amantes de la buena mesa, es un gesto sencillo: al comprar su pan habitual elaborado con esta harina, se dan un capricho y, al mismo tiempo, apoyan la investigación y a las familias afectadas por la enfermedad.
Una mecánica de solidaridad amplificada
Para esta campaña de 2026, hemos decidido añadir nuevas medidas:
- Por cada saco de 25 kg comprado, daremos 1 €: los panaderos siguen siendo los pilares de esta operación. Gracias a su compromiso, se abre el debate en las tiendas y aumenta la sensibilización.
- Bonificación por redes sociales: por cada creación compartida con el hashtag #farinejulia e identificándonos, Moulin añadirá 1 € adicional para la asociación. Tu visibilidad marca la diferencia.
- Para particulares: La harina Julia está disponible en formato de 5 kg en el drive del molino para que puedas preparar pan, bollos caseros o cualquier otra delicia.
Cada hornada adquiere una dimensión humana adicional. Para elaborar la Julia, los panaderos artesanos utilizan harina procedente de la cadena sostenible Limagne, respetuosa con la tierra y con las personas. Es esta alianza entre la excelencia artesanal y la solidaridad humana lo que hace que esta iniciativa sea tan fuerte.
No dude en compartir la información en las redes sociales y compartir sus creaciones identificándonos con #farinejulia. Cada vez que se comparte, se aumenta la posibilidad de dar a conocer la enfermedad.
Visite nuestras redes sociales para seguir la operación y ayudarnos a dar a conocer esta enfermedad. Y visite las redes de la asociación para apoyarlos.